本書包括：遺傳基礎理論、實驗室檢測技術、實驗室檢測技術的臨床運用這三篇，其中具體包含了遺傳的分子基礎、遺傳的細胞基礎、染色體畸變與染色體病、單基因遺傳病的遺傳學基礎、線粒體遺傳病的遺傳學基礎、多基因遺傳病的遺傳學基礎、體細胞遺傳病的遺傳學基礎、細胞遺傳學檢測技術、生物化學及免疫學檢測技術、分子遺傳學檢測技術、循環(huán)腫瘤細胞和循環(huán)核酸檢測技術、染色體病的實驗室檢測、單基因遺傳病的實驗室檢測、線粒體遺傳病的實驗室檢測、多基因遺傳病的實驗室檢測、基因組病的實驗室的檢測、腫瘤的實驗室檢測、產(chǎn)前診斷實驗室檢測、胚胎植入前實驗室檢測等內(nèi)容。