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《診斷性基因檢測(cè)》以基因檢測(cè)為核心，系統(tǒng)探討了這一技術(shù)的基礎(chǔ)原理、臨床應(yīng)用及社會(huì)影響�！对\斷性基因檢測(cè)》梳理了從基礎(chǔ)PCR技術(shù)到全基因組測(cè)序的現(xiàn)代檢測(cè)方法，闡述了單基因病、多基因病及染色體異常的檢測(cè)、診斷與管理策略，深入解析了遺傳突變的識(shí)別、復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等關(guān)鍵領(lǐng)域�！对\斷性基因檢測(cè)》介紹了腫瘤基因組學(xué)中的驅(qū)動(dòng)突變識(shí)別和靶向治療方法，以及短串聯(lián)重復(fù)序列（STRs）分析在身份識(shí)別等領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，并對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷和循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)等前沿技術(shù)進(jìn)行了重點(diǎn)解析。作者還探索了基因組規(guī)模分析的突破，包括長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序在復(fù)雜重復(fù)序列及染色體重排中的應(yīng)用潛力。結(jié)合臨床實(shí)踐，《診斷性基因檢測(cè)》剖析了基因檢測(cè)在檢測(cè)敏感性、假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)和變異致病性分類中的局限性。同時(shí)，《診斷性基因檢測(cè)》引領(lǐng)讀者從更廣闊的社會(huì)視角審視基因檢測(cè)的倫理、法律及社會(huì)問(wèn)題�！对\斷性基因檢測(cè)》對(duì)基因檢測(cè)的界限及潛在的基因歧視提出了深入思考，并對(duì)商業(yè)化基因檢測(cè)的益處與隱憂展開了辯證分析。通過(guò)對(duì)遺傳語(yǔ)言及基因科學(xué)發(fā)展歷史的批判性回顧，警示濫用遺傳學(xué)知識(shí)可能帶來(lái)的社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)，強(qiáng)調(diào)對(duì)個(gè)人自主權(quán)與社會(huì)公平的尊重�！对\斷性基因檢測(cè)》是一部兼具科學(xué)深度與社會(huì)責(zé)任感的權(quán)威著作，希望啟發(fā)讀者思考基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)與社會(huì)中的雙重意義，適合基因檢測(cè)相關(guān)的研究人員、臨床醫(yī)師和對(duì)基因檢測(cè)感興趣的讀者閱讀。

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