本書分為出生缺陷的概況、出生缺陷診療技術及廣西常見出生缺陷的診斷與管理等幾個部分，從臨床、實驗室、影像學三方面分別進行介紹，并對廣西常見出生缺陷的診療規(guī)范進行了系統(tǒng)的歸納和總結，注重實用性和可操作性，適合從事與產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關的醫(yī)務人員閱讀，尤其適合于從事大量臨床一線工作的基層醫(yī)療保健機構的醫(yī)務人員作為日常工作指南，便于他們快速全面的掌握出生缺陷的診療規(guī)范。