本書介紹新生兒疾病篩查概念、進(jìn)展、管理、倫理、技術(shù)、檢測(cè)結(jié)果分析解讀，以及部分較常見遺傳病最新展現(xiàn)，為新生兒篩查、遺傳病分析、早期診治提供指導(dǎo)。包括七部分：①新生兒疾病篩查的發(fā)展；②新生兒疾病篩查組織管理，包括信息管理、質(zhì)量控制、召回和隨訪等；③新生兒疾病篩查健康教育；④篩查標(biāo)本采集和運(yùn)送；⑤篩查檢測(cè)方法，包括生化檢測(cè)、遺傳學(xué)檢測(cè)；⑥篩查的倫理；⑦具體疾病篩查，包括遺傳代謝病、溶酶體病、過氧化物酶體病、各系統(tǒng)較常見遺傳病等。