本書詳細介紹了各個系統(tǒng)的常見兒童單基因病，寫法新穎，不僅有理論知識及國內(nèi)外進展的綜合介紹，包括臨床診斷、基因診斷、個體化治療等方面，而且結(jié)合具體臨床實踐病例，為兒科醫(yī)師提供了一部非常有價值的參考書。